Geneetika ei ole enam tulevikumuusika – see on juba täna meditsiinis, sealhulgas ka perearstide igapäevatöös väärtuslik abivahend. Geneetilised haigused puudutavad sageli terveid perekondi. Kui põlvkondades esinevad terviseprobleemid või patsiendil on korduvad kaebused ja kõrvalekalded rutiinsetes laborianalüüside tulemustes, võivad just geneetilised uuringud anda väärtuslikku infot.

Esimeseks nö märguandeks, mil vaadata geneetika poole, on see, kui patsiendi sümptomid avalduvad noorelt või kui need korduvad perekonnas läbi mitme põlvkonna.

Geneetiline testimine ei ole lihtsalt tehniline protseduur. See on tööriist, mis võimaldab:

• kinnitada või välistada päriliku haiguse diagnoosi,
• hinnata haiguse avaldumise riski seni tervetel pereliikmetel,
• suunata ravi ja jälgimisstrateegiat,
• anda olulist infot pere planeerimiseks.
   

Näiteks, kui perekonnas esineb varajase algusega rinna- või munasarjavähki või kui on teada pärilik ainevahetushaigus, nt hemokromatoos, või kui mõlemad partnerid võivad olla sama geneetilise haiguse kandjad, siis ei räägi me enam teoreetilisest riskist. Me räägime prognoosist. Geneetika võimaldab meil teha ennustusi haiguste avaldumise, raskusastme ja isegi järgmise põlvkonna terviseriski kohta.

Labor kui vaikne vihjete andja

Esmatasandil ei alga geneetiline kahtlus aga alati sümptomitest, vaid hoopis numbritest. Ka rutiinsed analüüsid võivad olla esimene signaal terviseprobleemi võimalikule geneetilisele põhjusele. Siinkohal tulevad appi rahvusvahelised ravijuhised, mis aitavad otsustada, millal tuleks biokeemilisest leiu korral liikuda geeniuuringu suunas.

Pärilik hemakromatoos on üheks heaks näiteks. Esimeseks sammuks ei ole HFE geenitest, vaid raua ainevahetuse hindamine – analüüsida ferritiini ja transferriini saturatsiooni. Oluline on meeles pidada, et hüpoferritineemia üksi ei ole spetsiifiline leid. Põhjendatud alus HFE-geeni testimiseks tekib siis, kui ferritiin on kõrge ja ka transferriini saturatsioon on püsivalt tõusnud.

Geneetilise kinnituse saamine hemakromatoosi diagnoosiks on oluline, kuna see võimaldab alustada õigeaegset ravi, ennetada maksakahjustust, diabeeti ja kardiomüopaatiat ning pakkuda ennetavat testimist ka esimese astme sugulastele.

Perekondlik hüperkolesteroleemia – sage, kuid jääb tihti tähelepanuta

Perekondlik hüperkolesteroleemia on üks sagedasemaid monogeenseid haigusi maailmas – seda esineb ligikaudu ühel inimesel 300st. Ometi jääb see sageli diagnoosimata.

Rahvusvahelise Ateroskleroosi Seltsi (International Atherosclerosis Society) 2023. aasta ravijuhis soovitab geneetilist testimist, kui patsiendi LDL-kolesterool on ≥4,9 mmol/l, perekonnas esineb varajane südame-veresoonkonnahaigus või esineb muid kliinilisi vihjeid, näiteks ksantelasmad.

Geneetiline testimine võimaldab kinnitada perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosi ning eristada seda teistest hüperkolesteroleemia vormidest, tuvastades konkreetselt haigust põhjustava LDLR geenivariandi. See annab aluse edasiseks riskihindamiseks ja raviplaaniks.

Kui haigust põhjustav geenivariant on tuvastatud, võimaldab see teha sihipärast kaskaadtestimist ka lähisugulastel. See on kulutõhus ja täpne viis riskikandjate leidmiseks ning võimaldab ravi alustada juba enne südame-veresoonkonnahaiguse ilmingute teket. See puudutab ka alaealisi, kuna haigus avaldub salakavalalt ka juba noores eas.

Haruldased haigused

Üks suurimaid eksiarvamusi on, et harudased haigused on nii harvad, et enamus arste ei puutu ühegagi neist iial kokku. Harudlasi geneetilisi haigusi on kirjeldatud kokku ligi 7000 ja ühel inimesel 17st avaldub elu jooksul mõni neist. Jah, üksikinimese vaates on need harv juhus, aga arstide puhul, kes puutuvad igapäevaselt kokku kümnete kui mitte sadade patsientidega, on üsna suur tõenäosus, et oma karjääri jooksul puutuvad nad kokku vähemalt mõne haruldase haigusega.

Haruldaste geneetiliste haigustega patsientide paradoks on see, et ligi pooled neist ootavad diagnoosi üle aasta, märkmisväärne osa üle viie aasta ning osa isegi üle kümne aasta. Selleks, et diagnoosi ja seega ka ravi saamist kiirendada, on oluline, et ka esmatasandi meditsiinis võetakse kasutusele geneetilise testimise võimalused.

Geneetilist testimist peaks kaaluma siis, kui patsiendil esinevad korduvad atüüpilised kaasuvate haiguste kombinatsioonid, seletamatud ja püsivad sümptomid, haiguse algus ebatavaliselt noores eas, korduvad raseduse katkemised või viljatus.

Mida oodata järgmise 3–5 aasta jooksul?

Kui vaadata esmatasandi meditsiini arengut, siis on selge, et geneetika roll suureneb. Küsimus ei ole enam selles, kas perearst puutub geneetikaga kokku, vaid kui sageli ja millises mahus.

Esiteks muutuvad geneetilised paneeltestid kättesaadavamaks. Kui varem telliti geenitest harva ja üksikute variantide kaupa, siis lähiaastatel muutub üha tavapärasemaks mitut geeni hõlmav paneeltestimine. See tähendab kiiremat ja täpsemat diagnostikat olukordades, kus kliiniline pilt ei ole üheselt selge.

Teiseks laieneb farmakogeneetika kasutus. Ravimi valik ja annustamine ei põhine enam ainult vanusel, kehakaalul ja kaasuvatel haigustel, vaid üha enam ka geneetilisel profiilil. See puudutab nii kardioloogilisi ravimeid, antidepressante kui ka valuvaigisteid. Personaalne meditsiin muutub praktiliseks tööriistaks, mitte teoreetiliseks kontseptsiooniks.

Kolmandaks arenevad labori infosüsteemid. Automatiseeritud märguanded ja interpretatiivsed kommentaarid aitavad perearstidel tuvastada riskijuhtumeid juba enne, kui kliiniline pilt muutub ilmseks. See lähenemine hõlbustab paremat diagnoosimist ja aitab arstidel kursis olla viimaste juhistega. 

Neljandaks kasvab kaskaadtestimise tähtsus. Kui ühel patsiendil tuvastatakse haigust põhjustav geenivariant, muutub süsteemne lähisugulaste testimine ennetuse lahutamatuks osaks. See on kulutõhus, tõenduspõhine ja rahvatervise seisukohast äärmiselt mõjus.

Ja lõpuks, koostöö arstide ja geneetikute vahel sageneb. Geneetikud, nii kliinilised kui laborispetsialistid, ei ole enam „viimane õlekõrs“, vaid partnerid. Konsultatsioonid, ühised analüüsid ja raviplaanid ning juhistepõhine käsitlus muutuvad tavapäraseks.

Kõige olulisem muutus ei ole siiski tehnoloogiline, vaid mõtteviisiline. Geneetikud ei ole enam viimane võimalus keerulise juhtumi korral. See on osa rutiinsest diferentsiaaldiagnostikast.

Millal vaadata geneetika poole?

Geneetiline test ei ole eesmärk omaette. See ei ole lihtsalt analüüs, mida „ära teha“. See on vahend täpsema diagnoosi, sihipärasema ravi ja tõhusama ennetuse saavutamiseks. Ning sageli ei puuduta see ainult üht patsienti, vaid tervet perekonda.

Perearst peaks geneetikale mõtlema siis, kui:

• sümptomite kombinatsioon on ebatüüpiline,
• haigus avaldub varakult või kulgeb raskelt,
• esineb kahtlus perekondlikust mustrist lähtuvalt,
• laboritulemustes esineb kõrvalekaldeid ning on olemas juhised (näiteks püsivalt kõrge transferriini saturatsioon või väga kõrge LDL),
• tekib kahtlus haruldasele haigusele.
   

Geneetika ei ole tööriist tulevikumeditsiinis, see on juba siin. Küsimus ei ole selles, kas geneetika jõuab esmatasandile. Küsimus on selles, kui valmis me oleme seda teadlikult, vastutustundlikult ja juhistepõhiselt kasutama.

Kui sulle see lugu meeldis, siis toeta sõltumatut rohelist meediat   Anneta